EL SÍNDROME DE RETT

¡Hola de nuevo! En la entrada de hoy hablaré sobre un tipo de discapacidad no muy común, y que se encuentra dentro de las denominadas enfermedades raras. Hablo del síndrome de Rett.

 

He elegido este tema porque es una enfermedad rara del que no se tiene conocimiento sobre su origen, además, se presenta exclusivamente en las niñas, haciendo que este síndrome sea muy peculiar. Se calcula que en España afecta a unas 3.000 personas, pudiendo aumentar esta cifra ya que hace poco más de una década esta enfermedad no se diagnosticaba. Debido al reciente diagnóstico de esta enfermedad, me apetecía averiguar un poquito más acerca de ella. Asimismo, considero que es muy importante saber cómo tratar a las personas que lo tienen para saber actuar de la mejor manera con ellos. Así que vamos a ello!

El síndrome de Rett es un trastorno grave de neurodesarrollo de base genética, casi exclusivo del sexo femenino, y que conduce a una discapacidad grave, afectando a todos los aspectos de la vida de la persona como puede ser la capacidad de hablar, caminar, comer e incluso respirar de manera normal.  Esto quiere decir que afecta al sistema nervioso. En la actualidad se cree que puede afectar a una de cada 12.000 niñas nacidas.

Hoy en día, se sabe que el origen del síndrome no sigue las leyes clásicas Mendelianas de transmisión genética, sino que surge de una mutación en un gen afectando a la configuración de otros genes muy importantes para el buen desarrollo humano. La progresión y la gravedad de la enfermedad depende tanto del tipo como de la localización y gravedad de la mutación genética.

Las personas que padecen el síndrome de Rett pueden mostrar una amplia gama de discapacidades. A nivel anatómico, tienen brazos y piernas flácidas y el crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando a partir de los cinco o seis meses de edad. Debido también a una deficiencia en la circulación, las piernas y los brazos tienen una temperatura baja y son de tonos azulados.

 

En lo relacionado al nivel funcional, son muy comunes los trastornos del movimiento como retorcer las manos, apretarlas, frotarlas, etc. También, tienen incapacidad para la marcha con pasos inestables. Por último, pueden sufrir pérdidas parciales o totales de las habilidades manuales. Estos problemas hacen que estén limitados a la hora de realizar actividades físicas como caminar, correr o jugar.

Según numerosos estudios, la enfermedad puede empeorar hasta los años de la adolescencia, siendo los síntomas después de esta más llevaderos. Aún así la expectativa de vida de una niña con este tipo de síndrome puede llegar hasta los 45 años. Es por ello necesario que haya tratamientos que permitan que durante este tiempo en el que la persona ve como no puede desarrollar una vida normal, pueda sentirse de algún modo feliz y se pueda retrasar las discapacidades que vayan surgiendo.

Existen terapias enfocadas a mejorar la calidad de vida, tratando de retardar la progresión de las discapacidades motrices, sin embargo, las mejoras son escasas y rara vez se eliminan los principales problemas. Es por esta razón por donde creo que los tratamientos relacionados con la expresión y la comunicación son fundamentales. Actualmente, tanto las terapias musicales como las terapias asistidas por ordenador, son buenos métodos como medios de comunicación. También, me parece un buen método reducir las actividades manuales y emplear otras que aumentan la atención de la niña donde emplee el contacto visual.

 

Algunas de las asociaciones que dan estos tipos de tratamiento para mejorar todos los ámbitos de la vida de las personas con síndrome de Rett y de sus familias, dando información y asesoramiento especializado sobre las características y trastornos que producen este síndrome son: Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR), Asociación Nacional para la Investigación del Síndrome de Rett, Asociación Mi Princesa Rett ….¡y muchas otras más!

Por último, me gustaría que visualizarais el vídeo que os dejo a continuación. En él además de explicar los trastornos que provoca el síndrome, nos explica la falta de visibilidad y diagnóstico de esta enfermedad y nos recuerda que las niñas que lo padecen les encanta jugar, leer cuentos, escribir y realizar actividades típicas de su edad. Por esta razón una niña decidió escribir un libro “La princesa sin palabras” en que cuenta como vive la enfermedad y la ayuda que necesita para seguir adelante. 

Espero que hayáis conocido un poquito más acerca de esta enfermedad, ya que en mi caso no sabía que existía. ¡Un saludo, y hasta la próxima entrada!